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Telethon: via libera alla terapia genica di due gravi malattie genetiche
13.04.2010

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Un altro importante tassello nella cura delle malattie genetiche è stato
aggiunto grazie ai fondi raccolti dalla Fondazione Telethon, con cui AVIS
collabora dal 2001.

Con l’approvazione ufficiale da parte delle autorità regolatorie
dell’Istituto Superiore di Sanità, i ricercatori dell’Istituto San
Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (Hsr-Tiget) di Milano possono infatti
avviare due studi clinici per valutare se questa strategia terapeutica sia
efficace nei confronti della leucodistrofia metacromatica e della sindrome di
Wiskott-Aldrich. Entrambe le sperimentazioni dureranno tre anni e coinvolgeranno
in totale 14 bambini.

Nei bambini affetti da leucodistrofia metacromatica si assiste a un progressivo
e inesorabile deterioramento delle funzioni del sistema nervoso centrale e
periferico già entro i primi anni di vita. Questo perché, a causa di un difetto
genetico, i pazienti sono privi di un enzima responsabile dello smaltimento di
alcune sostanze tossiche per le cellule nervose. La sindrome di Wiskott-Aldrich,
invece, è una rara immunodeficienza dovuta a difetti in una proteina che fa
parte dello scheletro delle cellule del sangue ed è importante per il loro
movimento e funzionamento. In sua assenza il sistema immunitario funziona male,
il numero di piastrine si riduce notevolmente mentre cresce la suscettibilità a
tumori e malattie autoimmuni. L’unica terapia risolutiva è il trapianto di
midollo osseo, che però si può effettuare soltanto in presenza di un donatore
compatibile.

Forti dei risultati già ottenuti in laboratorio nella fase preclinica e delle
scrupolose valutazioni sulla sicurezza del trattamento, i ricercatori dell’Hsr-Tiget
proveranno a correggere i difetti genetici responsabili di queste gravi
patologie attraverso la terapia genica. In entrambi i casi, la procedura sarà la
stessa che ha già permesso di guarire 13 bambini affetti da Ada-Scid, un’altra
forma di immunodeficienza ereditaria: i ricercatori preleveranno dal midollo
osseo di questi bambini le cellule staminali ematopoietiche e, attraverso un
vettore virale, vi inseriranno la versione normale del gene. Una volta corrette,
queste cellule staminali saranno restituite al paziente e potranno fornire la
proteina mancante alle altre cellule dell’organismo, funzionando come una sorta
di serbatoio naturale. La novità sarà nel tipo di vettore utilizzato, che deriva
dal virus dell’Aids: modificato rispetto all’originale e incapace di dare
origine a qualsiasi tipo di patologia, conserva una grande capacità di penetrare
nelle cellule e di trasferire il materiale genetico che trasporta.

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