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Telethon: Talassemia, avanti verso la terapia genica
15.07.2010

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Un altro passo avanti verso la terapia genica della talassemia, una delle malattie genetiche più diffuse, è stato raggiunto recentemente: lo dimostra uno studio coordinato da Giuliana Ferrari, dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, pubblicato sulla rivista Embo Molecular Medicine.Il lavoro dimostra su cellule umane l’efficacia e la sicurezza di un nuovo vettore virale, chiamato Globe: grazie a questa speciale “navetta molecolare”, ottenuta a partire da un virus reso inoffensivo, è stato possibile trasferire nelle cellule il gene sano della proteina mancante nei pazienti affetti da beta talassemia.

Particolarmente diffusa nei Paesi del Mediterraneo, la talassemia è dovuta a difetti nella produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno attraverso il sangue.

La forma più grave è quella beta, detta anche morbo di Cooley, che si manifesta già nel primo anno di vita con una gravissima anemia, ingrossamento della milza e forte rallentamento della crescita. In Italia i portatori sani sono due milioni e mezzo, concentrati soprattutto nel Sud, in Sardegna, Sicilia e nel delta padano e veneto. Attualmente il trattamento consiste in trasfusioni che i pazienti devono affrontare periodicamente per tutta la vita, oppure nel trapianto di midollo osseo, un’opzione possibile nemmeno per il 25% dei pazienti.

Dopo aver prelevato le cellule staminali dal midollo osseo di 44 pazienti di età compresa fra 3 e 15 anni provenienti da Palestina, Libano, Iraq, Egitto e Siria, i ricercatori dell’Istituto Telethon di Milano hanno trasferito il gene sano per la produzione della beta-globina grazie a Globe, un virus reso inoffensivo già utilizzato nei test sui topi condotti due anni fa dallo stesso gruppo di ricerca.

“Quando il virus entra nella cellula va a mettersi in posti non prevedibili”, ha spiegato Giuliana Ferrari. “siamo quindi andati a controllare in quali parti del Dna umano andava a finire il virus con il gene sano, una volta iniettato nelle cellule. Abbiamo visto che va ad atterrare in regioni del genoma che non sono a rischio di provocare tumori né altre alterazioni che potrebbero dare origine a problemi”.

Un risultato che dà quindi una grossa accelerata alla sperimentazione della terapia genica sull’uomo: il primo test è previsto per il 2012. “I due anni di attesa”, ha detto Giuliana Ferrari, la coordinatrice dello studio presso l’Hsr-Tiget, “sono necessari per la produzione del vettore, che come qualsiasi farmaco deve essere sviluppato secondo elevati standard di qualità e sicurezza. Soltanto in questo modo si ottiene l’autorizzazione da parte delle autorità regolatorie a sperimentare la terapia sull’uomo”.

Questa ricerca, che rappresenta la più completa analisi preclinica mai affrontata su cellule prelevate da pazienti con la talassemia, ha visto anche la partecipazione di Maria Grazia Roncarolo, oggi direttore scientifico dell’Istituto San Raffaele e tra gli apripista assoluti nella terapia genica: nel 2002, infatti, il suo team dell’Hsr-Tiget ha firmato il primo successo al mondo della terapia genica nei confronti di una rara forma di immunodeficienza, l’Ada-Scid.

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