Cerca la tua sede

Telethon: nuova importante tappa nella cura delle malattie genetiche
12.07.2013

Condividi su

Per la prima volta nel mondo la terapia genica offre concrete speranze di cura per due gravi e rare patologie: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich.

È questo lo straordinario risultato ottenuto, mediante l’utilizzo di vettori derivati dal virus Hiv, da un’équipe di ricercatori dell’Istituto San Raffaele per la terapia genica (Tiget) di Milano guidati da Luigi Naldini.
Grazie a questa importantissima scoperta, i cui risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista “Science”, sei bambini provenienti da tutto il mondo, dopo tre anni di trattamento, adesso stanno bene e mostrano significativi benefici.

«A tre anni dall’inizio della sperimentazione clinica – dichiara Naldini – i risultati ottenuti sui primi sei pazienti sono davvero incoraggianti: la terapia risulta non solo sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una prima risposta concreta ai pazienti».
Alla base di entrambe le patologie c’è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l’organismo fin dai primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, fino a oggi incurabile, è il sistema nervoso a essere colpito: i bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo.

I piccoli pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, presentano un sistema immunitario difettoso che li rende molto più vulnerabili del normale allo sviluppo di infezioni, malattie autoimmuni e tumori, oltre a un difetto nelle piastrine che è causa di frequenti emorragie.

Dopo i brillanti risultati ottenuti nel corso di molti anni di studio in laboratorio, i ricercatori del Tiget hanno provato a correggere il difetto genetico che provoca queste malattie con la terapia genica. La tecnica utilizzata consiste nel prelievo delle cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo del paziente e nell’introduzione di una copia corretta del gene altrimenti difettoso attraverso dei vettori virali derivati da Hiv (sviluppati a partire da un primo lavoro del 1996 che porta la firma proprio di Luigi Naldini). Una volta re-infuse nell’organismo, le cellule così curate sono in grado di ripristinare la proteina mancante a livello degli organi chiave.

Un risultato davvero molto importante raggiunto con il prezioso contributo della fondazione Telethon e di chi, negli anni, ha dato un forte impulso alla raccolta fondi a favore della ricerca scientifica.
Anche AVIS dal 2001 è partner di questa iniziativa, promuovendo raccolte nelle piazze e centinaia di eventi su tutto il territorio nazionale che testimoniano la sensibilità dei volontari verso un valore imprescindibile quale la difesa del diritto alla vita.
Anche quest’anno le sedi potranno partecipare a questa grande manifestazione di solidarietà e generosità secondo le modalità che saranno comunicate nei prossimi mesi da AVIS Nazionale.

Per maggiori informazioni su questo scoperta, è possibile visitare la sezione speciale del sito di Telethon a questo link.

Attendi