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Telethon, nuove prospettive per sindrome di Hurler
21.10.2014

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Dalla ricerca Telethon emerge una nuova prospettiva di cura per una rara malattia genetica, la sindrome di Hurler. Un gruppo di ricercatori guidati da Marta Serafinidel Centro di ricerca Tettamanti, Dipartimento di Pediatria dell’Università di Milano Bicocca, in collaborazione con il Centro di Biostatistica per l’epidemiologia clinica della stessa Università, il Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children Wilmington, DE, USA dell’Hospital for Children di Wilmington, Delaware negli USA e il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università Sapienza di Roma, ha dimostrato, per la prima volta in modelli animali, l’efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della malattia, se effettuato in età neonatale.

La sindrome di Hurler o mucopolisaccaridosi di tipo 1, provoca nei bambini affetti una disfunzione multiorgano, un ritardo psicomotorio e soprattutto gravi anomalie scheletriche. Colpisce 1 bambino ogni 175.000 ed è causata da mutazioni in un gene chiamato “Idua“. I bambini con sindrome di Hurler appaiono alla nascita del tutto normali, ma dopo pochi mesi iniziano a manifestare i primi sintomi. Il trattamento d’elezione è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che tuttavia oggi non è in grado di risolvere del tutto i problemi scheletrici perché viene effettuato quando già la malattia inizia a manifestarsi. Per questo motivo i ricercatori hanno ipotizzato che sottoporre i pazienti al trapianto nei primissimi mesi di vita possa prevenire i danni allo scheletro. Hanno quindi sperimentato il trapianto in laboratorio su topi neonati affetti da questa patologia e dimostrato che il trattamento è efficace se viene effettuato tempestivamente.

articolo completo sul sito di Telethon
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