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Predisposizione genetica alle leucemie, Della Porta (Humanitas): «Ecco perché non possiamo fare a meno dei donatori»
23.09.2020

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Un programma per individuare la predisposizione genetica alle leucemie e trovare, insieme, nuovi approcci terapeutici. È l’obiettivo su cui lavora l’istituto clinico Humanitas e, nella fattispecie, il primo centro impegnato in questo progetto di ricerca nato da poco al suo interno.

Dalla conoscenza del paziente alla valutazione su come si possa cambiare il trattamento, il programma prevede un test dettagliato che, tramite un esame del sangue e una piccola biopsia della cute, consente di capire se la forma di leucemia acuta o cronica che ha colpito una determinata persona sia genetica o meno.

Settembre è il mese dedicato alla conoscenza e alla sensibilizzazione dei tumori del sangue. Ecco perché, proprio per capire meglio le prospettive di cura e sopravvivenza per chi è affetto da queste forme, ma anche per spiegare il ruolo che i donatori di sangue ed emocomponenti giocano in questa delicata partita, abbiamo fatto il punto con il professor Matteo Della Porta, Responsabile della sezione Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas e docente di Humanitas University.

 

Professore, quando e con quali obiettivi è nato questo centro?

«Il percorso è iniziato in maniera operativa già da febbraio, ma poi abbiamo vissuto un momento di stop a causa della pandemia. Abbiamo deciso di avviare questo centro alla luce dei risultati ottenuti in questi anni che ci hanno portato a riscontrare una percentuale, tra il 5 e il 10%, dei casi di leucemie acute o croniche, sviluppati da predisposizioni genetiche. Questo tipo di studio era già noto sui tumori solidi, ma meno su quelli del sangue: ecco perché era necessario disegnare programmi di prevenzione a livello ematologico».

 

Il professor Matteo Della Porta

Perché è importante stabilire se una forma leucemica ha origini genetiche e quanto è importante identificarla?

«Ad oggi la terapia più efficace per un paziente leucemico è quella del trapianto di midollo osseo. Qualora venisse dimostrato che la sua forma ha origini genetiche, sarebbe rischioso prelevare il midollo da un suo familiare, in quanto potenzialmente portatore anch’esso, e di conseguenza esporre il paziente all’innesto di possibili cellule dannose. Identificare l’origine della malattia significa avere la possibilità di studiare nuovi approcci e consentire al paziente di cambiare la scelta del trattamento».

 

Come vengono selezionati i pazienti e come avviene il test?

«Il centro è basato su un team multidisciplinare che lavora sulla gestione del paziente, dalla sua accoglienza al test, finendo con il percorso terapeutico. Le figure coinvolte sono quelle dell’ematologo clinico, del genetista, del biologo molecolare fino addirittura al bioinformatico. Poter contare su competenze di così ampio spettro ci consente di mettere a disposizione del paziente le massime professionalità per un’assistenza che, è bene ricordarlo, avviene come prestazione ambulatoriale totalmente coperta dal Servizio Sanitario Nazionale. I soggetti vengono selezionati in base a criteri rigorosi e con forme di leucemia già diagnosticate o in procinto di diagnosi. Il test prevede un prelievo venoso e una piccola biopsia della cute dove coltivare i fibroblasti, in quanto una semplice mutazione all’interno del sangue non basterebbe per essere considerata ereditaria. Tutto avviene su base volontaria e informata, compreso l’eventuale coinvolgimento dei familiari».

 

Numeri ufficiali dicono che in Italia sono sempre di più le persone che sopravvivono a questo tipo di diagnosi: questo significa che dalla leucemia si può guarire?

«Oggi, rispetto a quanto avveniva in passato, di fronte a una diagnosi di leucemia effettuata per tempo un paziente ha a disposizione cure e speranza di vita maggiori di quante possa averne se scoperta in fase clinica avanzata. E tutto questo è merito dei notevoli passi avanti che la ricerca ha compiuto nel corso degli anni: l’obiettivo del nostro centro rientra in questo discorso, cioè nel trovare sempre maggiori soluzioni per garantire ai pazienti terapie efficaci e speranza di vita elevata».

 

Possiamo definire “strategico” il ruolo dei donatori di sangue all’interno dei passi avanti compiuti dalla ricerca?

«Direi che è fondamentale. Senza i donatori nessuno di noi potrebbe fare nulla. Donare il sangue significa non solo compiere un gesto di solidarietà impagabile, ma garantire vere e proprie terapie salvavita. I pazienti leucemici ne sono la dimostrazione: nell’attesa di poter ricevere il midollo, un paziente deve sottoporsi a trasfusioni su trasfusioni. Se non ci fosse chi, con la propria scelta etica, contribuisce ad assicurare questo fabbisogno, la macchina si fermerebbe. La ricerca motiva le persone che stanno seguendo un percorso terapeutico e, parallelamente, il mondo del volontariato perché vede valorizzato il proprio straordinario impegno silenzioso di tutti i giorni».

 

Quanto possono fare le associazioni come AVIS per sostenere la ricerca?

«Il mondo del volontariato è la premessa per cure e tecnologie avanzate. Soprattutto per le malattie di questo tipo, la donazione di sangue ed emocomponenti va considerata come parte attiva dei trattamenti ambiziosi con cui cerchiamo di salvare vite umane. La nostra attività si basa sulla solidarietà delle persone sane: se nessuno dona il midollo non si può fare il trapianto e se nessuno dona il sangue non si possono effettuare le trasfusioni. Senza questo binomio il malato leucemico non avrebbe alcuna chance. Per questo le associazioni di volontari sono parte integrante di questo straordinario meccanismo socio-sanitario».

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