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Dal sangue un aiuto per la diagnosi precoce del morbo di Parkinson

Secondo una ricerca, a cui ha collaborato anche il direttore scientifico del Policlinico di Milano, Fabio Blandini, un semplice test ematico consentirebbe di individuare la malattia prima che si sviluppi il danno al sistema nervoso

 

Si intitola “A blood-based marker of mitochondrial DNA damage in Parkinson’s disease”, in italiano “Un marcatore ematico del danno al DNA mitocondriale nella malattia di Parkinson”. È la ricerca pubblicata sulla rivista Science Translational Medicine che, tra gli autori, vanta anche un italiano, il direttore scientifico del Policlinico di Milano, Fabio Blandini.

Lo studio ha portato i risultati di un lavoro internazionale in base al quale, attraverso un test del sangue, sarebbe possibile diagnosticare il morbo prima che si sviluppi il danno al sistema nervoso. Ad oggi, dati ufficiali indicano in circa 10 milioni le persone che, in tutto il mondo, sono interessate da questa patologia, una forma che provoca una graduale e irreversibile perdita delle capacità e funzionalità cerebrali: tremore, rigidità, bradicinesia (cioè il rallentamento dei movimenti) e instabilità posturale sono tra i sintomi principali. Dal primo segnale al momento in cui il paziente riceve la diagnosi, trascorre un tempo medio di circa 10 anni. Nell’ambito neurodegenerativo, parliamo della seconda malattia più diffusa dopo l’Alzheimer e viene individuata sulla base si sintomi che si manifestano quando il danno è già significativo.

Su questi presupporti, un team di ricercatori della School of Medicine della Duke University, in Carolina del Nord, partendo dal legame precedentemente dimostrato tra il danno al DNA mitocondriale (mtDNA) e un elevato rischio di malattia di Parkinson, ha voluto capire come questa alterazione potesse, attraverso un semplice esame del sangue, consentire di giungere a una diagnosi precoce del morbo. Capiamo meglio.

“I mitocondri – si legge sul sito del Policlinico – sono piccole centrali energetiche cellulari che convertono l’energia grezza in una nuova forma, necessaria, ad esempio, per regolare la neurotrasmissione e i meccanismi con cui i neuroni si adattano in risposta ai vari cambiamenti. Utilizzando la tecnologia della reazione a catena della polimerasi (PCR), si è visto che i pazienti con malattia di Parkinson avevano un livello più elevato di DNA mitocondriale (mtDNA) danneggiato rispetto a persone sane. Inoltre, il nuovo esame ha anche identificato alti livelli di mtDNA alterato nei campioni di sangue delle persone con la mutazione del gene LRRK2, che è stata associata ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia. Il test è stato anche in grado di rilevare i pazienti affetti dalla malattia con e senza mutazioni LRRK2 e un’ulteriore analisi ha dimostrato che il danno a livello dell’mtDNA è inferiore nelle cellule trattate con un farmaco inibitore di LRRK2 (anche nei pazienti senza la mutazione) rispetto a chi non ha ricevuto questa terapia”.

Fabio Blandini è direttore scientifico del Policlinico di Milano e professore ordinario di Farmacologia all’Università di Pavia. Ha preso parte allo studio e come ha dichiarato in una nota ufficiale, «sappiamo dagli anni ‘90 del coinvolgimento dei mitocondri nella malattia, ma finora non avevamo un test in grado di misurare il danno del DNA mitocondriale in modo veloce, efficiente e riproducibile come quello sviluppato dai colleghi della Duke University. Sono stati condotti anche test su pazienti con Alzheimer, nei quali questo danno non è stato rilevato, a riprova del fatto che l’alterazione in questione rappresenta un tratto caratteristico della malattia di Parkinson: da qui la possibilità di indirizzare studi futuri su farmaci in grado di bloccare il processo neurodegenerativo, anche individuando sotto-popolazioni in cui questa anomalia è particolarmente pronunciata. Per dire con certezza se questa metodica possa avere un valore diagnostico saranno comunque necessari studi ulteriori su casistiche più ampie, ma l’interesse di questi dati è indubbio».

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