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Il sangue aiuta a diagnosticare l’atrofia muscolare spinale

All’ospedale Gaslini di Genova è stato individuato il primo bimbo affetto da questa malattia grazie al programma di screening neonatale attivo in Liguria

Non ci sono solo le trasfusioni salvavita o i farmaci derivati dal plasma per la cura delle malattie rare. Quando diciamo che il sangue è fondamentale per sostenere la ricerca ci riferiamo proprio a casi come quello avvenuto nei giorni scorsi all’ospedale Gaslini di Genova. Qui è stata effettuata la prima diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) grazie al programma di screening neonatale che prevede un piccolo prelievo ematico dal tallone del bambino.

La SMA è una patologia neuromuscolare che porta a una graduale morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento: colpisce circa un neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre tipologie:

  • La 1: è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi, con progressiva insufficienza respiratoria.
  • La 2: è detta anche forma intermedia. In questo caso i piccoli acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non di camminare autonomamente. Oltre a quelle respiratorie, spesso presentano anche complicanze come la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile.
  • La 3: è la meno grave. In genere esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare che, tuttavia, può essere persa nel corso del tempo.

Il bimbo protagonista di questa storia straordinaria è stato sottoposto allo screening pochi giorni dopo la nascita e, grazie alla diagnosi precoce, potrà essere trattato con terapia genica in modo tale da sviluppare sintomi modesti, o comunque meno invasivi, rispetto a chi non riesce a capire subito se è affetto o meno da SMA. Il programma è stato avviato in Liguria lo scorso settembre e proseguirà gratuitamente per i prossimi due anni per tutta la popolazione neonatale della regione: una strategia di prevenzione finalizzata a individuare anche altre forme come le immunodeficienze combinate gravi (SCID). In questo caso parliamo di un gruppo di malattie su base genetica, con insorgenza entro il primo anno di vita, caratterizzate da una grave alterazione della risposta immune e da un’elevata suscettibilità alle infezioni virali e batteriche.

Oscillano tra le 5mila e le 8mila le malattie rare che colpiscono il 6-8% della popolazione europea (tra i 27 e i 36 milioni di persone). Il programma avviato in Liguria apre la possibilità di poter applicare il modello verso nuove prospettive future, per consentire l’identificazione anche di altre patologie come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), l’iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi (21-OHP), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), la glicogenosi di tipo II (malattie di Pompe), la malattia di Anderson-Fabry e il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC).

Tutto questo grazie a una goccia di sangue.

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