Esiste una vasta famiglia di malattie genetiche, di gravità variabile, che hanno come comun denominatore il fatto di colpire il sistema immunitario. Si tratta delle immunodeficienze primitive, per le quali fino a mercoledì 29 aprile ricorre la Settimana mondiale. Un’occasione per approfondire e conoscere meglio forme non sempre conosciute, ma che quotidianamente sono al centro della vita e delle preoccupazioni di pazienti e famiglie. Dallo screening neonatale alla diagnosi precoce, passando per la disponibilità dei farmaci plasmaderivati (in particolare le immunoglobuline) necessari alla cura, sono molti i temi su cui il mondo dei donatori da anni affianca le associazioni dei pazienti e la ricerca per promuovere lo studio e l’individuazione di nuove terapie efficaci.
È il caso della Fondazione Telethon, di cui AVIS Nazionale è partner da circa vent’anni per sostenere la ricerca contro le malattie genetiche rare. Proprio nell’ambito delle terapie avanzate, in collaborazione con l’Istituto San Raffaele di Milano, la Fondazione ha sviluppato la prima terapia genica per l’Ada-Scid, una forma rara di immunodeficienza primitiva e l’avvio di una sperimentazione clinica per un’altra patologia della stessa famiglia: la sindrome Wiskott-Aldrich. È un’immunodeficienza provocata da mutazioni del gene WAS, codificante per la proteina WASP che è coinvolta nel funzionamento del citoscheletro, cioè l’insieme delle strutture cellulari che danno forma e sostegno alla cellula. Tra i suoi effetti ci sono infezioni ricorrenti, ma soprattutto disturbi della coagulazione del sangue e il rischio di sviluppare tumori ematologici e fenomeni autoimmuni. Proprio questi ultimi permangono anche dopo il trapianto di midollo, attualmente l’unica terapia disponibile per questa malattia. Lo stesso, secondo i ricercatori, potrebbe avvenire anche dopo la terapia genica. Grazie al Bando 2020, Fondazione Telethon ha finanziato il progetto di ricerca di Federica Benvenuti, coordinatrice del laboratorio di Immunologia cellulare del Centro di ingegneria genetica e biotecnologie di Trieste (Icgeb), dedicato proprio allo studio dei processi autoimmunitari nella sindrome di Wiskott-Aldrich: «L’autoimmunità, cioè la tendenza del sistema immunitario a reagire contro componenti dell’organismo al quale appartiene – spiega – è un fenomeno, per certi versi paradossale in un’immunodeficienza come questa. Come sappiamo le funzioni immunitarie risultano carenti, non riuscendo a difendere l’organismo dalle infezioni, ma allo stesso tempo possono scatenarsi in modo eccessivo, dando origine ad autoimmunità».
L’obiettivo del progetto è quindi capire da che cosa dipendano questi processi a livello molecolare e cellulare: informazioni necessarie per poter mettere a punto, in futuro, terapie specifiche proprio per questi aspetti.
«Quello del sostegno alla ricerca contro le malattie rare è un impegno che da sempre ci vede in prima linea e la collaborazione con la Fondazione Telethon e altri istituti di ricerca e aziende farmaceutiche, lo conferma – spiega il presidente di AVIS Nazionale, Gianpietro Briola – Essere donatori significa mettersi a disposizione degli altri, che si tratti di pazienti o di specialisti che, attraverso lo studio, riescono con il nostro aiuto a sviluppare preziose terapie salvavita. I pazienti con immunodeficienze dipendono dal gesto volontario e periodico di migliaia di donatori, gesto che non si è fermato nemmeno durante la pandemia. Assicurare immunoglobuline derivate dal plasma, significa garantire cure indispensabili a persone che altrimenti non avrebbero alternative terapeutiche. Per questo è importante continuare a donare sempre e continuare a sostenere la ricerca e la diagnosi precoce che consentono interventi terapeutici mirati e continuativi. Perché la salute è un diritto di tutti e l’utilizzo adeguato delle risorse un dovere a garanzia della collettività».
