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«Io, paziente talassemico, dico grazie ai donatori»

È la storia di Carlo che, figlio di donatori avisini, si è sottoposto alla nuova terapia sperimentale sviluppata all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano. Una testimonianza che dà ancora più valore alla collaborazione tra le nostre realtà

 

Uno studio sperimentale. Una terapia genica per curare la beta talassemia. È quanto è stato sviluppato all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano e a cui si è sottoposto, insieme ad altre otto persone, Carlo paziente affetto da questa malattia del sangue.

Carlo da bambino mentre gioca a calcio

Originario della Sardegna, si trasferisce proprio nel capoluogo lombardo appena maggiorenne per seguire gli studi in Ingegneria civile. Qui conosce Cecilia, che un po’ di tempo dopo diventerà sua moglie. Da sempre appassionato di calcio, deve interrompere la pratica agonistica proprio per il suo stato di salute che riguarda anche tante altri suoi conterranei. La Sardegna, infatti, come gran parte dell’area mediterranea, è uno di quei territori in cui la talassemia è più diffusa a livello globale: esserne portatori sani, peraltro, conferisce un vantaggio evolutivo nei confronti dell’agente che provoca la malaria. «Il mio è stato il primo caso di talassemia in famiglia – ricorda raccontando la sua storia a Fondazione Telethon – Quando sono nato, nel 1984, i miei genitori si sono spesso sentiti consigliare di non affezionarsi troppo a me».

Genitori che, guarda caso, sono da sempre donatori con AVIS, che da oltre vent’anni è al fianco proprio di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare. Nonostante i pareri medici di quegli anni, con il passare del tempo sia la qualità che l’aspettativa di vita dei pazienti talassemici sono ampiamente migliorate. Anche per chi, come Carlo, è colpito da forme più aggressive. Tutto questo è stato possibile ottenerlo grazie alle trasfusioni e ai farmaci chelanti del ferro, che consentono di evitarne l’accumulo e il conseguente danneggiamento di organi come fegato e cuore. Il trattamento più risolutivo è il trapianto di midollo osseo, ma è necessario trovare un donatore compatibile: non è il caso di Carlo. Tuttavia, dopo i trent’anni si presenta un’opportunità.

Carlo con la moglie Cecilia

È il 2015 quando può sottoporsi per primo alla terapia genica sperimentale messa a punto all’Istituto San Raffaele-Telethon dal gruppo di Giuliana Ferrari. Un approccio che negli anni precedenti aveva cominciato a essere testato, con risultati positivi, su altre gravi malattie genetiche, come la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich, e che prevede la correzione delle cellule staminali del sangue tramite un virus modificato contenente le informazioni genetiche corrette per sintetizzare la catena beta dell’emoglobina. Non un virus qualunque, ma addirittura l’HIV. Proprio quello che tra gli anni Ottanta e Novanta sembrava essere un nemico invincibile e che per un certo periodo ha compromesso gravemente anche le trasfusioni salvavita per le persone come lui. Un virus, però, che proprio per le sue caratteristiche è stato trasformato in un farmaco di precisione.

Con la figlia Giulia

Nonostante qualche timore dei familiari, Carlo accetta: «Alle persone care andavo bene esattamente così come ero – prosegue – ma io volevo provare a cambiare la mia condizione, non potevo negare di sentirmi più fragile degli altri nella vita quotidiana. Questa volontà di miglioramento era molto più forte delle paure, soprattutto perché non si rimane sempre giovani e non si sa mai come il fisico di un talassemico possa comportarsi. Al contempo, mi sentivo fiero di dare un contributo alla scienza, di fare qualcosa che in futuro avrebbe potuto essere utile anche per altre persone. E così ho deciso di fare il trapianto, del resto la testardaggine è sempre stata un mio marchio di fabbrica, nel bene e nel male».

L’intervento non è una passeggiata, soprattutto per la chemioterapia necessaria a far posto alle cellule corrette con la terapia genica e il lungo periodo di isolamento necessario per dare tempo all’organismo di riprendersi. Eppure, nonostante la fatica, il sentimento che prevale è quello della gratitudine, verso tutto lo staff clinico e i familiari che gli sono stati sempre accanto. Dopo la terapia genica, le condizioni di Carlo migliorano, potendo interrompere per un discreto arco temporale le trasfusioni e poi effettuarle a frequenza ridotta. E poi arriva il regalo più bello: la nascita della figlia Giulia. «È stato come essere sulle montagne russe, passando da momenti di gioia ad altri di forte delusione. Mia figlia è la dimostrazione vivente che è valsa la pena vivere questa avventura».

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