Il sangue dei neonati svela le malattie ereditarie

Attraverso un semplice test effettuato su goccia di sangue prelevata entro 40 ore dalla nascita sara' possibile diagnosticare 40 malattie metaboliche ereditarie, alcune delle quali curabili. Il progetto è contenuto nella Legge Finanziaria 2007 che ha stanziato 3 milioni di euro per la sua diffusione in Italia. Il programma, già attuato con successo da alcuni anni all'ospedale Meyer di Firenze e dal 2004 nella Regione Toscana, e' reso possibile dai progressi delle tecnologie analitiche e informatiche. In particolare, utilizzando una tecnica chiamata Tandem Massa Spettrometria ( che permette di effettuare un test per molte malattie) collegata a programmi informatici, da un piccolo campione di sangue prelevato alla nascita si possono identificare contemporaneamente molti metaboliti, cioe' molecole specifiche che indicano la presenza di una malattia.Si tratta di malattie rare singolarmente ma che rappresentano 5 casi su 10.000 neonati. Se non diagnosticate esse possono portare anche a morte o a gravi conseguenze neurologiche. La diagnosi precoce mediante screening neonatale dunque permette dunque di una terapia anche nella fase che precede i sintomi. A volte la cura consiste in una dieta povera di alcune sostanze e di vitamine; altre volte si possono utilizzare farmaci. Dalle esperienze pilota condotte dai centri toscani sono stati effettuati ad oggi 150.000 test neonatali che hanno consentito di diagnosticare piu' di 40 malattie metaboliche. In oltre il 50% dei casi si e' pienamente avuto il controllo della malattia con assenza di sintomi o danni organici; nella restante percentuale si e' avuta una importante contrazione dei sintomi e/ o dei danni. Questi test Tandem Massa sono stati recentemente introdotti con progetti pilota anche in Liguria e nel Lazio.