Telethon: nuovo traguardo raggiunto nella cura della carenza di piastrine
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Da uno studio scientifico finanziato da
Telethon e sostenuto anche da AVIS arriva un concreto
messaggio di speranza per i pazienti affetti dalla malattia MYH9-correlata,
una rara malattia genetica caratterizzata da una forte carenza di piastrine, gli
elementi del sangue responsabili dell'arresto delle emorragie.
Ad annunciarlo sono Carlo Balduini,
direttore della Clinica Medica III della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo
e docente dell'Università di Pavia, e Anna Savoia, professore associato
di Genetica medica all'Università di Trieste-Irccs Burlo Garofolo, che, in
collaborazione con Paolo Gresele dell'Università di Perugia, hanno
dimostrato l'efficacia di un trattamento farmacologico nel prevenire le forti
perdite di sangue a cui questi pazienti possono andare incontro anche in
occasione di semplici interventi dentistici come la rimozione del tartaro.
In una
sperimentazione clinica condotta presso
la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia su 12 pazienti adulti affetti dalla forma più
grave della malattia, i ricercatori sono infatti riusciti a prevenire il
sanguinamento grazie alla somministrazione preventiva di eltrombopag, un farmaco
capace di stimolare l'attività dei megacariociti, le cellule del midollo osseo
responsabili della produzione delle piastrine, particolarmente "pigre" in questi
pazienti. «Si tratta
di una prospettiva rivoluzionaria per queste persone», spiega Carlo Balduini.
«Dobbiamo pensare infatti che nelle forme più gravi può rendersi necessaria
la rimozione dell'utero nelle donne per evitare le mestruazioni e che anche un
intervento chirurgico banale può diventare molto pericoloso. Per non parlare del
parto o delle operazioni dentistiche… Fino ad oggi l'unico trattamento
preventivo disponibile era la trasfusione di piastrine, che però può generare
rigetto ed è certamente più invasiva». Il prossimo
passo sarà ampliare lo studio a livello internazionale, coinvolgendo un numero
maggiore di pazienti e provando a valutare la sicurezza e l'efficacia di una
terapia cronica a basso dosaggio per i pazienti affetti dalle forme più gravi
(circa uno su tre). «Il nostro gruppo è certamente un punto di riferimento a
livello internazionale per la malattia MYH9-correlata, anche grazie ai diversi
finanziamenti di Telethon ottenuti in questi anni», racconta Anna Savoia. Il
registro italiano, consultabile all'indirizzo www.registromyh9.org, vanta
infatti la più ampia casistica al mondo di pazienti caratterizzati per la loro
specifica mutazione genetica (circa 200 casi in tutto). «Per una
patologia così rara si tratta di numeri importanti», spiega la ricercatrice.
«Grazie al nuovo finanziamento Telethon, ottenuto proprio quest'estate,
contiamo di studiare un'altra forma ereditaria di carenza di piastrine scoperta
per la prima volta da noi: il trattamento farmacologico potrebbe rivelarsi
efficace anche per questa patologia, così come per vari altri difetti ereditari
dell'attività delle piastrine».