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Malattie rare, i numeri di una sfida ancora da vincere

Il 28 febbraio è la Giornata in cui si accendono le luci sulle patologie che condizionano la vita di oltre 300 milioni di persone nel mondo, di cui oltre 2 milioni solo in Italia. Diversi i passi in avanti compiuti finora, molti quelli ancora da compiere per garantire a pazienti e famiglie parità di accesso a diagnosi, opportunità sanitarie e sociali

 

“Accendiamo la luce in segno di solidarietà verso le persone che vivono con una condizione rara”. È uno dei passaggi del video di lancio di #ShareYourColours, il claim ideato per la Giornata delle malattie rare che, come ogni anno, si celebra il 28 febbraio.

“Condividi i tuoi colori” è l’iniziativa pensata per questo 2023, un modo per raccontare e condividere le proprie storie, conoscere gli “eroi”, vale a dire i pazienti che ogni giorno convivono con una di queste patologie, e sostenere le loro famiglie.

Pur essendo rare, si tratta di malattie che condizionano la vita di tantissime persone: oltre 300 milioni nel mondo, oltre 30 milioni in Europa, di cui più di 2 milioni solo in Italia e, in un caso su 5, si tratta di pazienti al di sotto dei 18 anni di età. Oltre ad essere diagnosticate con estrema difficoltà, parliamo di forme che possono provocare sintomi e altre manifestazioni che si differenziano da soggetto a soggetto: una caratteristica che complica ulteriormente il percorso per individuarle e trattarle. Basti pensare che in base ai dati ufficiali forniti da UNIAMO (la Federazione Italiana Malattie Rare, l’ente che rappresenta comunità e persone con queste patologie) il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.

Generalmente parliamo di condizioni che hanno un andamento cronico e spesso invalidante, motivo per cui è fondamentale integrare assistenza sanitaria e assistenza sociale vista la difficoltà che pazienti e famiglie si trovano ad affrontare nella gestione dei costi spesso gravosi. AVIS e i donatori di sangue e plasma da sempre sostengono la ricerca scientifica su questo tipo di malattie, dalla collaborazione pluriventennale con la Fondazione Telethon, passando per le unità di fattore VIII e IX necessarie a curare l’emofilia inviate all’estero, fino al webinar organizzato con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Ma oltre a tutto questo non è possibile ignorare le richieste di chi ogni giorno combatte per chiedere parità di accesso a opportunità sociali, sanitarie e diagnosi. E qualcosa, soprattutto in questi ultimi giorni, si sta muovendo.

La scorsa settimana, infatti, il CoNaMr (il Comitato nazionale malattie rare) ha dato il via libera al testo finale del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare (Pnmr) 2023-2025 che ora passerà per l’approvazione della Conferenza Stato-Regioni. Il testo precedente era scaduto nel 2016 e quindi era necessario un aggiornamento giunto grazie al lavoro incrociato di istituzioni, clinici e associazioni di pazienti. Attraverso una serie di azioni concrete che verranno messe a terra, il Piano punta a migliorare l’accesso alle terapie, superare le diseguaglianze tra le singole regioni italiane e dare così attuazione alla legge n°175 del 10 novembre 2021 che indica, appunto, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.

Tanti sono gli eventi in programma in Italia e nel mondo per celebrare la Giornata delle malattie rare (a questo link è possibile trovare quello più vicino), ma significativo è stato quello organizzato da OMaR (l’Osservatorio malattie rare), la prima e unica agenzia giornalistica in Italia e in Europa dedicata a malattie e tumori rari. Nei giorni scorsi, infatti, è stata presentata la terza edizione della campagna di comunicazione #TheRAREside – Storie ai confini della rarità, un’iniziativa nata per fare da megafono alle voci, ai sogni e ai bisogni di chi vive, in maniera diretta o indiretta, una malattia rara. Il tutto attraverso un linguaggio che oltrepassi il muro tra il “noi” e il “loro” e racconti il concetto di diversità e unicità senza nascondere o esasperare. E per la prima volta la campagna è passata da una formula interamente digital, dettata dalla pandemia, a una formula mista con un grande evento inaugurale, tenutosi al cinema Quattro Fontane di Roma, dove sono state presentate le cinque video-storie che la compongono.

Un modo efficace per portare le malattie rare nella quotidianità e far capire che chi ne soffre non è un “essere speciale”, ma una persona che coltiva sogni, progetti e interessi, e che per raggiungerli è costretta a superare ostacoli che non dovrebbero esserci.

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