Un nuovo studio clinico di terapia genica che coinvolgerà i pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente. È quello che è stato avviato recentemente negli ospedali San Raffaele di Milano e Bambino Gesù di Roma. La ricerca, promossa da Fondazione Telethon di cui AVIS è partner da oltre vent’anni, rappresenta l’evoluzione di quella pilota avviata nel 2015, che prevedeva la correzione con un vettore lentivirale delle cellule staminali emopoietiche prelevate dai pazienti. In quello studio, alcuni pazienti avevano ottenuto una riduzione del fabbisogno trasfusionale.
Alla luce dei dati ottenuti, i ricercatori dell’SR-Tiget (il dipartimento del San Raffaele per la terapia genica) hanno ottimizzato il processo di preparazione delle cellule riducendo il tempo di coltura e aumentando l’efficienza della correzione genica, ottenendo così un maggior numero di cellule corrette capaci di attecchire stabilmente e produrre livelli adeguati e duraturi di emoglobina funzionale. Lo studio coinvolgerà pazienti di età compresa tra 3 e 35 anni: in una prima fase saranno trattati tre pazienti adulti, successivamente, dopo una valutazione indipendente dei dati di sicurezza ed efficacia, il trattamento sarà esteso ad altri sei pazienti, inclusi bambini e adolescenti. Le cellule staminali saranno raccolte nei centri clinici partecipanti, mentre la produzione centralizzata del farmaco sperimentale sarà effettuata nell’Officina Farmaceutica del Bambino Gesù, dedicata alle terapie avanzate.
La beta-talassemia è una malattia genetica ereditaria del sangue causata dalla ridotta o assente produzione delle catene beta dell’emoglobina, proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno ai tessuti. Le persone con forme trasfusione-dipendenti devono sottoporsi a trasfusioni regolari per tutta la vita e a terapie continuative per contrastare l’accumulo di ferro. Attualmente, il trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile è un’opzione terapeutica curativa, ma è praticabile solo in una minoranza dei pazienti ed è associato ad alcuni rischi. Da poco è, inoltre, disponibile in Italia, per specifiche categorie di pazienti, una terapia basata su cellule staminali ematopoietiche corrette con l’editing genetico.
L’avvio di questo studio si inserisce, quindi, in un contesto in cui alcune terapie avanzate già autorizzate per la beta-talassemia presentano limitazioni legate all’età dei pazienti, a specifiche caratteristiche genetiche o alla disponibilità del trattamento.
