Giornata delle malattie rare, ecco perché è importante “accendere la luce”

L’appuntamento ricade il 28 febbraio e quest’anno prevede una serie di iniziative “rimodulate” come conseguenza del Covid. Dal coinvolgimento dei pazienti alle terapie, i numeri in Italia e nel mondo

È una data particolarmente significativa che, dal 2008, contribuisce a mantenere alta l’attenzione o, per dirla in linea con le iniziative organizzate, ad “accendere la luce” su alcune patologie. Il 28 febbraio (il 29 per gli anni bisestili) si celebra la Giornata delle malattie rare, un’occasione di confronto e riflessione su un tema che, da tempo, rappresenta una vera e propria priorità per la sanità pubblica in termini di accesso equo a diagnosi e cure per i pazienti interessati.

 

I numeri e i farmaci “orfani”

Secondo i dati ufficiali del Rapporto MonitoRare 2020in Italia sono circa 2 milioni le persone colpite da una di queste forme (di cui una su 5 è un bambino), che diventano quasi 300 milioni in tutto il mondo. “Orfano” è lo status che viene attribuito a quei farmaci per i quali si punta a favorire lo sviluppo e la ricerca poiché necessari a curare una determinata patologia generalmente rara. Uno sviluppo che viene incentivato nonostante il costo non sia remunerativo per chi lo produce, cioè le aziende farmaceutiche. A fine 2018, in base al Rapporto, il numero di medicinali di questo tipo complessivamente disponibili in Italia era di 1091, di cui 135 autorizzati dall’EMA (l’Agenzia europea per i medicinali). Le nuove autorizzazioni da parte di AIFA(l’Agenzia italiana del farmaco) nel corso del 2018 sono state 17, in leggera crescita rispetto al dato medio del triennio 2015-2017 (quando furono 15). In aumento del 43,5% i consumi così come la spesa, che è passata da 1.060 milioni di euro del 2014 a 1.781 del 2018: un dato da cui è conseguita una salita dell’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale di quella farmaceutica dal 5,3% all’8,1%.

 

Le iniziative per il 28 febbraio

UNIAMO-Fimr (la Federazione italiana malattie rare), in collaborazione con Eurordis, la parigrado a livello europeo, promuove quest’anno l’iniziativa “Accendiamo le luci sulle malattie rare”: il progetto è molto semplice, ma significativo e prevede l’illuminazione dei monumenti più rappresentativi di varie città italiane. Un modo per attirare l’attenzione sulle problematiche con cui sono alle prese coloro che convivono con una malattia rara. A questo link è consultabile l’elenco dei monumenti che si illumineranno per il 28 febbraio. Ma non solo. A causa degli effetti del Covid, saranno i social network lo strumento principale per sensibilizzare quante più persone sul tema. UNIAMO ha infatti lanciato gli hashtag #UNIAMOleforze e #rarediseaseday, una vera e propria campagna che si svilupperà su Facebook e Instagram e che invita le persone a pubblicare una foto sui rispettivi canali, taggando @uniamomalattierare e @eurordis, e indossando la maglietta realizzata per l’occasione.

 

L’impegno dei donatori di sangue

AVIS Nazionale è da sempre impegnata nel sostenere la ricerca contro le malattie rare, in particolare del sangue. La collaborazione con Fondazione Telethon e il protocollo d’intesa sottoscritto con AIL nei mesi scorsi lo confermano: «La donazione di emocomponenti è alla base di tanti risultati importanti che la ricerca ha raggiunto nel corso degli anni per curare le malattie rare – spiega il presidente, Gianpietro Briola – molte di origine ematica, come l’emofilia e la beta talassemia. L’apporto dei quasi un milione e 300mila donatori riuniti sotto il simbolo della nostra associazione, ma anche di tutti coloro che compiono questa scelta volontaria e non remunerata, permette non solo a tanti pazienti di beneficiare di trasfusioni salvavita, ma anche di produrre farmaci plasmaderivati per il trattamento di patologie rare come le immunodeficienze primitive o la congiuntivite lignea. Ecco perché, in occasione del 28 febbraio, è importante ribadire quanto sia prezioso il nostro impegno al fianco di chi studia e lavora per fornire nuove possibilità di cura a tanti pazienti, pediatrici e adulti, e garantire a tutti una migliore qualità della vita e possibilità di godere della serenità dei gesti quotidiani».